Primo ambulatorio per le oltre 400 malattie rare che colpiscono lo scheletro

È stato attivato all’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino, presso la Geriatria e Malattie Metaboliche dell’osso universitaria, diretta dal professor Giancarlo Isaia, Centro di riferimento regionale per le malattie metaboliche dell’osso, il primo ambulatorio dedicato alla diagnosi ed alla cura delle oltre 400 malattie rare che colpiscono lo scheletro con un’incidenza variabile, inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti: alcune di queste producono un impatto molto negativo sulla qualità della vita ed anche sulla sopravvivenza dei pazienti che spesso, fin dall’età pediatrica, sviluppano fratture da fragilità scheletrica e conseguenti gravi invalidità. Proprio per la loro rarità, la maggior parte di queste patologie – l’osteogenesi imperfetta, l’osteosclerosi, l’osteopetrosi, la displasia fibrosa, l’ipofosfatasia, sindromi algodistrofiche ed osteoporosi regionali migranti, per citare soltanto quelle meno rare -, non vengono diagnosticate e trattate correttamente, oppure, se diagnosticate in età pediatrica, non è facilmente disponibile lo specialista in grado di gestirle in età adulta. In questa prospettiva ci si propone anche di assicurare una continuità assistenziale ai bambini divenuti adulti, in un’ottica di continuità assistenziale e di integrazione funzionale tra le varie strutture della Città della Salute. All’ambulatorio, gestito dalla dottoressa Patrizia D’Amelio, si può afferire con richiesta del Medico di Medicina Generale.

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