Malattie renali rare, a Torino fa tappa la campagna CL3AR: «Diagnosi precoce fondamentale per salvaguardare i propri reni»

Le malattie renali rare sono spesso invisibili, silenziose e difficili da riconoscere. Eppure possono cambiare radicalmente la vita di chi ne è colpito, portando in alcuni casi alla dialisi o al trapianto di rene già in giovane età. Per accendere i riflettori su queste patologie poco conosciute, mercoledì 10 giugno Piazza Vincenzo Arbarello a Torino ospita una tappa della campagna nazionale “CL3AR: obiettivi chiari per la salute dei tuoi reni”, promossa da Sobi Italia con il patrocinio dell’Associazione Progetto DDD ETS e delle società scientifiche FIR, SINEPE e SIP.

L’iniziativa punta a sensibilizzare cittadini, pazienti e famiglie sull’importanza della salute renale e sulla necessità di una diagnosi precoce, soprattutto per le forme rare di malattia renale cronica che spesso vengono individuate solo quando il danno è già avanzato.

Malattie rare, ma con conseguenze molto pesanti

Le malattie renali rare rappresentano meno del 5% di tutte le malattie renali croniche, ma il loro impatto è tutt’altro che marginale. Secondo i dati queste patologie sono responsabili di oltre la metà dei casi di insufficienza renale nei bambini e di circa un quarto di quelli negli adulti.

Tra le forme più severe e meno conosciute figurano la glomerulopatia da C3 (C3G) e la glomerulonefrite membranoproliferativa da immunocomplessi primaria (IC-MPGN), due patologie ultra-rare caratterizzate da una prognosi spesso sfavorevole. Circa il 50% dei pazienti adulti e il 20% dei pazienti pediatrici progrediscono infatti verso l’insufficienza renale entro dieci anni dalla diagnosi.

Numeri che evidenziano quanto sia cruciale intercettare precocemente i segnali della malattia.

Una diagnosi che spesso arriva troppo tardi

Uno degli aspetti più problematici delle malattie renali rare è il ritardo diagnostico. La loro bassa prevalenza e la complessità dei sintomi rendono infatti difficile il riconoscimento tempestivo.

Secondo le stime riportate dalla campagna CL3AR, il 44% delle persone affette da una malattia renale rara ha dovuto attendere più di un anno prima di ricevere una diagnosi corretta. Nel frattempo la malattia continua spesso a progredire in modo silenzioso, compromettendo progressivamente la funzionalità renale.

Per questo motivo gli specialisti sottolineano l’importanza di esami semplici e accessibili come le analisi delle urine e del sangue, strumenti che possono consentire di individuare precocemente anomalie e indirizzare i pazienti verso centri specialistici.

L’esperienza di Torino: il ruolo dei centri specialistici

«Le malattie renali croniche hanno un impatto altamente significativo sui pazienti e sui caregiver», spiega il professor Luigi Biancone, responsabile della Struttura Complessa di Nefrologia, Dialisi e Trapianto dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Città della Salute di Torino.

Secondo lo specialista, le patologie renali rare come la C3G e la IC-MPGN primaria presentano importanti criticità sia sul piano diagnostico sia nella gestione clinica. Il rischio è che la mancata individuazione precoce conduca rapidamente verso la necessità di trattamenti sostitutivi come la dialisi o il trapianto.

«Riconoscere tempestivamente i campanelli d’allarme e indirizzare i pazienti verso centri specialistici è fondamentale per intervenire in modo appropriato, rallentare l’evoluzione della malattia e preservare la qualità della vita», sottolinea Biancone.

L’impatto sui bambini e sulle famiglie

Le conseguenze delle malattie renali rare sono particolarmente pesanti quando colpiscono bambini e adolescenti. Non si tratta soltanto di problemi fisici, ma anche di ripercussioni psicologiche e sociali che possono accompagnare il giovane paziente per molti anni.

A evidenziarlo è Licia Peruzzi, della Struttura Complessa di Nefrologia, Dialisi e Trapianto dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino.

«Nei bambini e negli adolescenti le malattie renali croniche, soprattutto nelle forme rare, possono influire in maniera significativa sullo sviluppo fisico e psicologico. Anche il carico sulle famiglie è importante, poiché il percorso terapeutico coinvolge direttamente i caregiver».

Un ulteriore elemento di criticità è rappresentato dal passaggio dall’assistenza pediatrica a quella per adulti, una fase delicata che richiede continuità di cura e supporto multidisciplinare.

Il peso della malattia nella vita quotidiana

Accanto alle difficoltà cliniche esistono anche quelle pratiche. Le persone che convivono con una malattia renale rara devono affrontare visite frequenti, controlli costanti e spesso lunghi spostamenti verso centri altamente specializzati.

«Il percorso diagnostico e terapeutico è spesso lungo e complesso, con un impatto profondo sulla qualità della vita», spiega Fabrizio Spoleti, presidente dell’Associazione Progetto DDD ETS.

Le conseguenze coinvolgono non soltanto il paziente, ma anche familiari e caregiver, chiamati a sostenere costi economici, organizzativi ed emotivi spesso rilevanti.

Secondo l’Associazione, campagne di sensibilizzazione come CL3AR sono fondamentali per aumentare la conoscenza di queste patologie ultra-rare e dare visibilità a una comunità di pazienti che chiede maggiore attenzione, ascolto e risposte concrete.

Che cosa sono la C3G e la IC-MPGN

La glomerulopatia da C3 e la glomerulonefrite membranoproliferativa da immunocomplessi primaria sono due malattie diverse, ma accomunate da un meccanismo patologico che coinvolge il sistema immunitario.

Al centro vi è la proteina C3, una componente fondamentale del sistema di difesa dell’organismo. In condizioni normali contribuisce a proteggere il corpo dalle infezioni. In alcuni soggetti, però, questa proteina diventa eccessivamente attiva e finisce per attaccare i glomeruli, le minuscole strutture dei reni che filtrano il sangue eliminando scorie e liquidi in eccesso.

Il danno progressivo ai glomeruli compromette la capacità filtrante del rene e può portare, nel tempo, all’insufficienza renale.

Le due patologie vengono spesso diagnosticate durante l’infanzia o l’adolescenza, colpiscono in modo simile uomini e donne e nella maggior parte dei casi non è possibile individuare una causa precisa all’origine della malattia.

Un tour per fare informazione

La tappa torinese della campagna CL3AR offrirà ai cittadini momenti di informazione, materiali divulgativi e attività interattive dedicate alla salute dei reni.

Dopo gli appuntamenti di Milano e Bari, il tour proseguirà nei prossimi mesi con nuove tappe a Bologna, Palermo e Roma.

L’obiettivo è semplice ma ambizioso: aumentare la consapevolezza su malattie che ancora oggi restano poco conosciute e che, proprio per questo, vengono spesso diagnosticate troppo tardi. Una sfida che passa dall’informazione, dalla prevenzione e dalla capacità di riconoscere per tempo i segnali che il nostro organismo invia, anche quando sembrano impercettibili.

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