SaluteTorino
La piccola affetta da SMA di tipo 1 salvata al Regina Margherita di Torino grazie allo screening neonatale
Una diagnosi di SMA1 a pochi giorni dalla nascita si trasforma in una storia a lieto fine
TORINO – Un semplice prelievo eseguito nei primi giorni di vita per cambiare radicalmente il destino di un bambino. È la storia di Giulia (nome di fantasia), una bambina alla quale, appena nata, è stata diagnosticata l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), una delle malattie genetiche più gravi ed esiziali dell’infanzia.
Un tempo, una diagnosi del genere equivaleva a una condanna: la progressiva e inesorabile perdita della capacità di muoversi, deglutire e persino respirare. Oggi, a distanza di poco più di due anni da quell’incubo, Giulia sta bene: corre, gioca, frequenta la comunità e cresce esattamente come i suoi coetanei.
La corsa contro il tempo
La SMA1 è causata dall’assenza del gene SMN1, fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni, i neuroni motori che controllano i muscoli del corpo. Senza questa proteina, il degrado è rapido.
Ma la vicenda di Giulia dimostra quanto lo screening neonatale sia ormai diventato uno strumento imprescindibile di prevenzione primaria: individuare la mutazione genetica prima ancora che compaiano i sintomi è la sola chiave per salvare le cellule nervose prima che sia troppo tardi.
Individuata la malattia nei primi giorni di vita, per Giulia si è immediatamente attivata una complessa macchina d’eccellenza. La piccola è stata presa in carico dal Servizio di Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino, guidato dalle dottoresse Federica Ricci e Martina Vacchetti, referenti per le patologie neuromuscolari.
Come funziona la “navetta biologica”
Nel giro di poco tempo è stato avviato il percorso multidisciplinare con la struttura Terapie Cellulari della Oncoematologia Pediatrica, diretta dalla professoressa Franca Fagioli, coordinata dal dottor Francesco Saglio.
A Giulia è stata somministrata una delle terapie geniche più all’avanguardia al mondo: un’unica infusione che utilizza un vettore virale (un virus reso inoffensivo) come una veri e propria “navetta biologica”. Questo vettore ha trasportato all’interno delle cellule della bambina una copia perfettamente funzionante del gene mancante, permettendo al suo organismo di riprendere la produzione della proteina vitale.
Un lavoro di squadra che guarda al futuro
Nonostante l’autorizzazione dell’AIFA e l’ingresso del farmaco nella pratica clinica, il trattamento richiede protocolli di massima precisione: da rigorosi test preparatori per ridurre al minimo i rischi di tossicità fino a un attento monitoraggio post-infusione.
Un’operazione ad altissima complessità gestita con successo grazie al bagaglio di competenze del team torinese, già pioniere nei trapianti di staminali, nelle terapie CAR-T e presto impegnato nella terapia genica per le emoglobinopatie.
Oggi Giulia ha superato i due anni dal trattamento. Il suo sviluppo neurologico e motorio procede senza intoppi, mentre prosegue i regolari controlli di routine. La sua è la testimonianza concreta di come la ricerca scientifica e un’organizzazione sanitaria tempestiva possano, con poche gocce di sangue, trasformare una diagnosi infausta in una storia di vita e di speranza.
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