Fondazione Telethon: un impegno da 35 anni nella ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare

Alcune realtà hanno un ruolo significativo nell’offrire nuove prospettive mediche in ambiti clinici segnati da incertezza. Una di queste è Fondazione Telethon, ente senza scopo di lucro impegnata nel finanziamento della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.

Fondata nel 1990 per rispondere all’appello delle famiglie di pazienti affetti da distrofia muscolare, ha progressivamente esteso il proprio ambito di ricerca a tutte le condizioni genetiche orfane di terapia. La distrofia muscolare è attualmente solo una delle oltre 637 patologie per le quali l’organizzazione rappresenta un importante punto di riferimento.

Oggi l’attività, che può essere supportata da tutti, per esempio devolvendo il 5×1000 a Fondazione Telethon, è interamente finalizzata all’avanzamento della ricerca nel campo delle malattie genetiche rare, con l’obiettivo di migliorare le prospettive diagnostiche e terapeutiche – a prescindere dalla rarità della patologia – e di gettare le basi per un futuro in cui le malattie genetiche rare non siano più prive di un percorso di cura efficace.

Fondazione Telethon: obiettivo ricerca

Con il coinvolgimento di 1.771 ricercatori e il finanziamento di 3.024 progetti, Fondazione Telethon sostiene una fase di ricerca fondamentale per l’intera comunità scientifica.

Le attività sono orientate sia a favorire una diagnosi certa per le malattie poco diffuse o ancora non identificate sia a promuovere lo sviluppo di terapie innovative, che possano risultare accessibili ai pazienti affetti da queste patologie.

Lo scopo è dare una risposta a chi si ritrova in situazioni diagnostiche e terapeutiche incerte, spesso aggravate da un’interpretazione scorretta della patologia da parte dei percorsi sanitari tradizionali.

Dare priorità alle malattie genetiche rare significa infatti fornire un riscontro concreto a tutte quelle condizioni a bassa prevalenza considerate meno sostenibili in termini di ricerca e di produttività.

Fondazione Telethon: quali prospettive per le malattie genetiche rare

Sebbene siano riconosciute come sicure ed efficaci, molte terapie geniche risultano piuttosto costose, e la scarsa incidenza delle patologie cui sono destinate ne rende la produzione economicamente insostenibile. Fondazione Telethon, il cui impegno è volto a promuovere l’accesso alle terapie geniche per le malattie genetiche rare e ultra rare, negli anni ha portato avanti un percorso che ha permesso a questi trattamenti di diventare disponibili per i pazienti.

È il caso dell’approvazione, nel 2016, da parte dell’Unione Europea della terapia genica per l’Ada Scid, una grave immunodeficienza che compromette il sistema immunitario e rende l’organismo vulnerabile alle infezioni. Di questa terapia, dal 2023, la Fondazione è anche responsabile per la produzione e distribuzione posizionandosi come la prima charity al mondo ad essersi assunta l’impegno di garantire concretamente l’accesso ai pazienti.

Fondazione Telethon ha inoltre partecipato attivamente allo sviluppo della terapia genica per un’altra gravissima malattia rara, la leucodistrofia metacromatica, terapia nel 2024 approvata anche negli Stati Uniti.

La ricerca portata avanti dalla Fondazione ha reso poi disponibile una terapia per una rara immunodeficienza che si manifesta sin dall’infanzia con infezioni, eczemi, emorragie e un aumento del rischio di malattie autoimmuni e tumori, la sindrome di Wiskott-Aldrich: il percorso di immissione sul mercato di questo trattamento è attualmente in corso in Europa e negli Stati Uniti.

Oltre a finanziare direttamente progetti di ricerca, Fondazione Telethon favorisce la condivisione di conoscenza sulle malattie genetiche rare attraverso strumenti come le biobanche genetiche e registri di patologia: due servizi che consentono ai ricercatori di istituti nazionali e internazionali di accedere a campioni biologici e dati clinici utili per lo sviluppo di nuove terapie.

La Fondazione favorisce anche la nascita di progetti e servizi dedicati al miglioramento della qualità di vita dei pazienti e le loro famiglie. Tra questi, i centri NeMo, strutture specializzate per pazienti con malattie neuromuscolari, il servizio gratuito di assistenza online Info_rare, grazie al quale è possibile ricevere una consulenza medica e scientifica di due esperti genetisti, e il progetto Come a casa, per offrire ospitalità a chi è costretto a spostarsi per accedere al trattamento di terapia genica.

A ciò si aggiungono i canali informativi online – dove i pazienti possono ricevere consulenza medica e scientifica di due esperti genetisti – e il progetto Come a casa, per offrire ospitalità a chi è costretto a spostarsi per accedere a trattamenti specializzati.

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